A Male Case with andbeta; - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
(BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi; Kazuhiro Ito; Akitoshi Takeda; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto; Yoshiaki Itoh

国际标准期刊号: 2161-0460

阿尔茨海默病和帕金森病杂志

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A Male Case with β - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi, Kazuhiro Ito, Akitoshi Takeda, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto and Yoshiaki Itoh

A 44 year old male presented with gait disturbance and showed rigidity, bradykinesia and small steppage gait. In his infancy, he had mental and motor retardation. MRI revealed pathognomonic iron deposition. He was diagnosed to have β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) with a de novo somatic mosaic mutation in WDR45.

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