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囊性纤维化

囊性纤维化是一种影响肺、胰腺、肝脏、肾脏和肠道的遗传性疾病。囊性纤维化以常染色体隐性方式遗传。当囊性纤维化跨膜电导调节蛋白(CFTR)蛋白的两个基因拷贝发生突变时,它就开始了。体征和症状包括呼吸困难、咳出粘液、脂肪粪便、杵状指和脚趾。这种情况是通过汗液测试和基因测试来诊断的。